Giáo viên: Thầy Nguyễn Lâm Quang Thoại

   Giới thiệu: trong bài học này, các bạn được học các kiến thức như: di
   truyền học, khái niệm các bệnh di truyền phân tử, cơ chế, một số bệnh di
   truyền phần tử, hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, bệnh ung
   thư.

BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC

PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý

I. DI TRUYỀN Y HỌC:

– Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

– Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.

II. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:

1. Khái niệm:

– Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.

2. Cơ chế gây bệnh:

– Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.

3. Một số bệnh di truyền phân tử